Алина с синдромом Вильямса

Синдром Вильямса – редкое генетическое заболевание. Синдром Вильямса часто остается неподтвержденным. Большинство людей с синдромом Вильямса страдают умственной отсталостью. Среди них есть и достаточно редкие недуги, например, синдром Вильямса. Именно поэтому у младенца развиваются симптомы, характерные для такого заболевания, как синдром Вильямса. Синдром Вильямса может включать в себя аномалии соединительной ткани, что вызывает проблемы с суставами.

Синдром Вильямаса, известный также под названием синдром Эльфа — это генетическое заболевание, в основе которого лежат хромосомные нарушения. Различные современные методы исследований позволили установить, что причиной синдрома Вильямса является делеция в 7-ой хромосоме. Как правило у детей с синдромом Вильямса наблюдаются задержки умственного развития (их IQ около 60), однако характер у этих задержек развития необычный.

Тем не менее, человек с синдромом Вильямса имеет 50% шанс передать этот синдром каждому из своих детей. В то же время практическое формирование синдрома Вильмса обычно происходит случайно. Поскольку синдром Вильямса является генетическим заболеваниям, то современное развитие медицины пока ещё не позволяет исправлять подобные дефекты.

Продолжительность жизни у пациентов с синдромом Вильямса обычно меньше, чем у здоровых людей из-за нарушений внутреннего обмена веществ. Не имея способностей к абстрактному мышлению, с трудом овладевая основами точных наук, больные с синдромом Вильямса поражают выразительностью своей речи и практически абсолютным музыкальным слухом.

Разумеется, если хотя бы один из родителей страдает синдромом Вильямса, причины появления подобной аномалии у ребенка достаточно очевидны. Это заболевание впервые было описано детским кардиологом из Новой Зеландии Дж.Вильямсом в 1961 году. Данная патология встречается с одинаковой частотой, как у мальчиков, так и у девочек.

Алина с синдромом Вильямса

Их внешность напоминает лицо эльфа в их традиционном фольклорном варианте. У людей с данным синдромом нарушается синтез белка эластина, что приводит к развитию сосудистых аномалий, врожденных пороков сердца. За свою практику детского кардиолога мне в течение ряда лет пришлось наблюдать пациентку с синдромом Вильямса, о которой я и хочу рассказать.

В чём особенности детей с синдромом Вильямса?

Алина – девочка с лицом эльфа, моя пациентка, ей 9 лет. У нее синдром Вильямса Бойрена, он же синдром инфантильной идиопатической гиперкальцемии. В 1961 году новозеландским ученым Джорджем Вильямсом было открыто новое генетическое заболевание, названное впоследствии его именем – синдром Вильямса. Несмотря на схожесть названия с таким заболеванием, как синдром Вильямса-Кемпбелла (врожденное недоразвитие бронхов), они никак между собой не связаны и не имеют друг к другу никакого отношения.

Это заболевание характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождается задержкой умственного развития при том, что некоторые черты интеллекта могут присутствовать. У детей с этим синдромом могут возникнуть проблемы с чтением, письмом и математикой. В то же время, у них очень хорошо развита устная речь, при этом она эмоциональна, выразительна и даже поэтична.

В большинстве случаев родители могут не иметь семейную историю заболевания. Рекомендуется хирургическое лечения сужения кровеносных сосудов может (в зависимости от тяжести заболевания). Особенно неблагоприятным является повышение уровня кальция в крови, что приводи к кальцинированию структур сердца и сосудов. При обучении такого особенного ребенка, взрослым необходимо учитывать излишнюю смешливость, непосредственность в действиях и приподнято – дурашливое настроение.

В то же время в детстве для них бывает достаточно характерной значительная задержка речевого развития. Также при подобном заболевании часто страдает зрение, повреждаются пищеварительная и мочевыделительная системы. В результате отсутствующий участок не передается будущему ребенку при его зачатии. Патология чаще всего развивается спонтанно в результате мутации хромосом в момент зачатия ребенка.

В подобных случаях генетические аномалии у детей, как правило, появляются вследствие воздействия каких-либо негативных факторов на их родителей. Однако людям с подобной аномалией, как правило, требуется лечение, направленное на устранение сопутствующих патологий.

Синдром Вильямса, диагностика и лечение

Учитывая особенности таких больных, в частности, их непосредственность и чрезмерную общительность, иногда трудно создать достаточно спокойную обстановку для проведения занятий. В результате особенности внешности и отклонения в умственном развитии далеко не всегда явно выраженные, отходят на задний план. Однако несомненна важность и необходимость правильной диагностики. В стремлении вытащить больного, доктора часто перегибают палку. Так, например, некий Чарльз Йенсен в период с 1954 по 1994 гг. пережил более 900 операций по удалению новообразований.

Даже если сердце человека не бьется, то он все равно может жить в течение долгого промежутка времени, что и продемонстрировал нам норвежский рыбак Ян Ревсдал. Самая высокая температура тела была зафиксирована у Уилли Джонса (США), который поступил в больницу с температурой 46,5°C.

Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние. Эльфы» наоборот в чем –то могут быть талантливы и одаренны. Блондинка, казалось бы сводящая с ума мальчишек и очаровывающая всех взрослых.

Порой от дурноты она закатывает глаза и падает в обморок. Полтора года девочка проучилась в музыкальной школе. Но как и внешность, ее талант какой-то не целостный. У Алины было много проблем в раннем детстве, так рассказывает ее мама, а рассказывать она может многое. Но после 3–х лет это как-то само собой купировалось и что касается веса, то в 5 лет Алина имела скорее уже его излишек. Я где-то читала, что причина дружелюбия «эльфов» в особенностях работы миндалины мозга. На добрые лица они реагируют гораздо сильнее, чем обычные люди, а злобы просто не замечают.

В первую очередь, необходимо акцентировать внимание на том, что является сильными сторонами детей, страдающих синдромом Вильямса. К ним относится и синдром Вильямса, диагностика которого требует проведения специальных генетических тестов.